继20、21、22、7、14、6号和Y染色体之后,英美科学家日前又完成了13号和19号染色体的全序列分析。美国斯坦福大学医学院Grimwood等报告,19号染色体共含有6380万个碱基对,平均每百万碱基对编码26个基因,它是基因密度最大的人类染色体,外显子覆盖率高达6.4%。该染色体含1461个编码基因和321个假基因,其中包括与家族性高胆固醇血症和胰岛素抵抗性糖尿病等遗传性疾病相关的基因。1/4以上的基因为大型基因家族的成员,除包括具有转录控制、嗅觉接受、妊娠维持和细胞色素p450代谢等功能的基因家族外,还可编码组织特异性丝氨酸蛋白酶及HLA抗原受体等。(Nature2004428529)英国Dunham等报告,13号染色体共含有9550万个碱基对,其基因密度仅6.5个蛋白质编码基因/百万碱基对,外显子覆盖率为1.3%。该染色体含633个基因和296个假基因,其中包括乳腺癌BRCA2基因、视网膜母细胞瘤RB1基因和与双相情感障碍及精神分裂症相关的基因等。